Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno genético raro que afecta a la forma en que el cerebro se desarrolla. Se presenta casi exclusivamente en las niñas.

La mayoría de los bebés con el síndrome de Rett se desarrollan normalmente en un primer momento, pero los síntomas comienzan a aparecer después de 6 meses de edad. Con el tiempo, los niños con el síndrome de Rett tienen cada vez más problemas con el movimiento, la coordinación y comunicación que pueden afectar su capacidad de utilizar sus manos, comunicar y caminar.

Aunque no hay cura para el síndrome de Rett, los posibles tratamientos están siendo estudiados. El tratamiento actual del síndrome de Rett se centra en mejorar el movimiento y la comunicación y la prestación de atención y apoyo a los niños afectados y sus familias.

Síntomas

Los bebés con el síndrome de Rett son generalmente nacen después de un embarazo y parto normales. La mayoría crece y se comportan normalmente durante los primeros seis meses. Después de eso, los signos y síntomas comienzan a aparecer. Los cambios más pronunciados ocurren generalmente entre los 12 y 18 meses de edad y ocurren durante un período de semanas o meses.

Los síntomas del Síndrome de Rett son:

  • Lentitud en el crecimiento. El crecimiento del cerebro disminuye después del nacimiento. Más pequeño que el tamaño normal de la cabeza suele ser el primer signo de que un niño tiene el síndrome de Rett. Por lo general, comienza a hacerse evidente después de 6 meses de edad. Como los niños con el síndrome de Rett se hacen mayores, retraso en el crecimiento en otras partes del cuerpo se hace evidente.
  • La pérdida de movimiento normal y la coordinación. La pérdida más significativa de habilidades de movimiento (habilidades motoras) por lo general comienza entre los 12 y los 18 meses de edad. Los primeros síntomas suelen incluir una disminución del control de mano y una menor capacidad de gatear o caminar normalmente. Al principio, esta pérdida de capacidades se produce rápidamente y luego continúa de forma más gradual.
  • La pérdida de la comunicación y habilidades de pensamiento. A las edades de 12 a 18 meses, los niños con el síndrome de Rett generalmente comienzan a perder la capacidad de hablar y de comunicarse de otras maneras. Pueden llegar a ser desinteresado en otras personas, juguetes y sus alrededores. Algunos niños tienen cambios rápidos, tales como una repentina pérdida del habla. Con el tiempo, la mayoría de los niños con el síndrome de Rett poco a poco recuperar el contacto con los ojos y desarrollar habilidades de comunicación no verbal.
  • Movimientos anormales de la mano. A medida que la enfermedad progresa, los niños con el síndrome de Rett suelen desarrollar sus propios patrones de mano en particular, que puede incluir la torsión de la mano, apretar, aplaudir, tocar o frotar.
  • Movimientos inusuales de los ojos. Los niños con síndrome de Rett tienden a tener movimientos extraños de los ojos, tales como el parpadeo o el cierre de un ojo a la vez.
  • Problemas respiratorios. Estos incluyen retención de la respiración (apnea), la respiración anormalmente rápida (hiperventilación), y el aire de exhalación forzada o la saliva. Estos problemas tienden a ocurrir durante las horas de vigilia, pero no durante el sueño.
  • Irritabilidad. Los niños con síndrome de Rett son cada vez más agitado e irritable a medida que envejecen. Los períodos de llanto o gritos, puede comenzar súbitamente y duran horas. Los niños se vuelven más tranquilo entre las edades de 2 a 10 años de edad.
  • Comportamientos anormales. Estos pueden incluir expresiones faciales repentinos y extraños y largos períodos de risas, gritos que se produce sin ninguna razón aparente, la mano de lamer, y agarrando del pelo o la ropa.
  • Convulsiones. La mitad o más de los niños que tienen síndrome de Rett tienen convulsiones. Los síntomas varían de persona a persona, y pueden ir desde los espasmos musculares periódicos en toda regla epilepsia.
  • La curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). La escoliosis es frecuente en el síndrome de Rett. Por lo general comienza entre los 8 y 11 años de edad.
  • Ritmo cardíaco irregular (arritmia). Este es un problema que amenaza la vida de muchos niños y adultos con síndrome de Rett.
  • Estreñimiento. Este es un problema común en personas con síndrome de Rett.

Etapas del síndrome de Rett

El síndrome de Rett se suele dividir en cuatro etapas:

  • Los signos y síntomas de la etapa I. son sutiles y fácilmente pasados ​​por alto durante la primera etapa, que comienza entre los 6 y 18 meses de edad. Los bebés en esta etapa puede mostrar menos contacto visual y comienza a perder interés en los juguetes. También pueden tener retrasos en sentarse o gatear.
  • Etapa II. A partir de 1 a 4 años de edad, los niños con el síndrome de Rett pierden gradualmente la habilidad de hablar y de usar sus manos a propósito. Repetitiva, movimientos sin objetivo mano comienzan durante esta etapa. Algunos niños con el síndrome de Rett contener la respiración o hiperventilación y puede gritar o llorar sin razón aparente. A menudo es difícil para ellos moverse por su cuenta.
  • La fase III. La tercera etapa es una meseta que comienza generalmente entre las edades de 2 y 10 años y pueden durar años. A pesar de problemas con el movimiento continuará, el comportamiento puede mejorar. Los niños en esta etapa a menudo lloran menos y ser menos irritable. Mayor contacto con los ojos y el uso de los ojos y las manos para comunicarse en general, mejorar durante esta etapa. Muchas personas con el síndrome de Rett permanecer en fase III para el resto de sus vidas.
  • Etapa IV. La última etapa está marcada por la movilidad reducida, debilidad muscular y la escoliosis. Habilidades de comprensión, la comunicación y de la mano por lo general no siga disminuyendo durante esta etapa. De hecho, los movimientos repetitivos de las manos puede disminuir. Aunque la muerte súbita puede ocurrir, la mayoría de las personas con síndrome de Rett vive hasta los 40 o 50 años. Por lo general, necesitan cuidados y asistencia durante toda su vida.

Cuándo consultar a un médico

Los signos del síndrome de Rett puede ser sutil en las primeras etapas. Consulte al médico de su hijo de inmediato si usted comienza a notar problemas físicos o cambios en el comportamiento, tales como:

  • Retardo en el crecimiento de la cabeza de su hijo u otras partes de ella o de su cuerpo
  • Disminución de la coordinación o la movilidad
  • Reducir el contacto visual o pérdida de interés en la reproducción normal