Síndrome de Patau

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El síndrome de Patau, trisomía 13, es el menos común de las trisomías autosómicas, después del síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18). La copia extra del cromosoma 13 en el síndrome de Patau causa graves defectos neurológicos y el corazón que lo hacen difícil para los niños para sobrevivir. La incidencia exacta del síndrome de Patau no se conoce, a pesar de que parece afectar a más mujeres que hombres, probablemente debido a los fetos varones no sobreviven hasta el nacimiento. El síndrome de Patau, como el síndrome de Down, se asocia con aumento de la edad de la madre. Puede afectar a personas de todos los orígenes étnicos.

Síntomas

Los recién nacidos con síndrome de Patau, comparten características físicas comunes:

  • Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
  • Pies deformados, conocido como pie en mecedora
  • Problemas neurológicos tales como la cabeza pequeña (microcefalia), la insuficiencia del cerebro para dividir en dos mitades durante la gestación (holoprosencefalia), deficiencia mental severa
  • Defectos faciales como ojos pequeños (microftalmia), la nariz, la ausencia o malformación del labio leporino y / o paladar hendido
  • Defectos del corazón (80% de los individuos)
  • Defectos renales

Diagnóstico

Los síntomas del síndrome de Patau son evidentes al nacer. El síndrome de Patau se puede confundir con el síndrome de Edwards, la prueba genética por lo que debe hacerse para confirmar el diagnóstico. Los estudios de imagen como la tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (IRM) se debe hacer para buscar el cerebro, corazón, riñón y defectos. Un ultrasonido del corazón (ecocardiograma) debe hacerse dada la alta frecuencia de los defectos cardíacos asociados con el síndrome de Patau.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Patau se centra en los problemas particulares físicas con las que nace cada niño. Muchos niños tienen dificultades para sobrevivir los primeros días o semanas debido a graves problemas neurológicos o defectos complejos del corazón. La cirugía puede ser necesaria para reparar los defectos cardíacos, labio leporino y paladar hendido. La terapia física, ocupacional y del habla le ayudará a las personas con síndrome de Patau alcanzar su potencial de desarrollo.

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