Síndrome de Edwards

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Malformaciones típicas del síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards es una forma de trastorno genético poco común que se repite una parte del cromosoma de una persona de 18 años. La mayoría de las personas con el síndrome de muerte durante la etapa fetal, los bebés que sobreviven sufren graves defectos y por lo general viven por períodos cortos de tiempo. El síndrome de Edwardss se asocia con un amplio espectro de alteraciones que consisten de más de un ciento treinta y discretos defectos que afectan al cerebro, el corazón, las estructuras craneofaciales, los riñones y el estómago.

El síndrome se presenta en aproximadamente uno de cada cinco mil nacimientos. El síndrome de Edwards afecta a más niños que niñas. Las mujeres mayores de treinta años de edad tienen un mayor riesgo de tener un hijo con el síndrome, aunque también puede ocurrir con las mujeres menores de treinta años. El síndrome de Edwards fue el nombre del Dr. John Edwards.

Causas del síndrome de Edwards

Las células del cuerpo humano contienen veintitrés pares de cromosomas que se heredan de los padres de la persona. En las células reproductivas humanas, las células de óvulos en las mujeres y las células de esperma en los hombres cada uno tiene veintitrés cromosomas individuales, conocidos como ‘XX’, en las mujeres y, ‘XY’, en los hombres y numeradas del uno al veinte y dos años. El material adicional del cromosoma dieciocho años, obtenido después de que el óvulo es fertilizado, es responsable de causar el síndrome de Edwards.

Los niños con síndrome de Edwards heredan un número incorrecto de cromosomas. Los niños con el síndrome de heredar tres (referido como un “trisomía ‘), en lugar de dos, copias del cromosoma dieciocho. Noventa y cinco por ciento de los niños con síndrome de Edwards que lo que se conoce como “full-trisomías”, mientras que dos por ciento se deben a translocaciones, donde sólo una porción de un cromosoma extra está presente. Tres por ciento de los niños con síndrome de Edwards tienen lo que se conoce como “tristomies mosaico”, donde el cromosoma extra está ahí, pero no en cada una de las células del niño.

Síntomas del síndrome de Edwards

La mayoría de los niños que nacen con síndrome de Edwards aparece a la vez frágiles y débiles, y muchos son de bajo peso. Sus cabezas son inusualmente pequeños, mientras que la parte posterior de la cabeza son prominentes. Sus orejas son de ajuste bajo y malformados, y la boca y los maxilares son pequeños, una condición conocida como “micrognatia. Los bebés con el síndrome pueden tener un paladar hendido o el labio. Sus manos son a menudo apretó los puños, con el dedo índice de la superposición de sus otros dedos. Los bebés con síndrome de Edwards puede tener pies zambos, así como los dedos que pueden ser fusionados o unidos por una membrana.

Los niños con el síndrome pueden experimentar problemas con sus pulmones y el diafragma y los vasos sanguíneos que son malformaciones. Ellos pueden presentar una serie de tipos de cardiopatías congénitas, para incluir defecto auricular séptico, defecto septal ventricular, o ductus arterioso permeable. Los niños con el síndrome podría tener una hernia inguinal o umbilical, alteraciones de su sistema urogenital, malformaciones en los riñones, testículos no descendidos o si son hombres.

Diagnóstico del síndrome de Edwards

El diagnóstico de síndrome de Edwards puede ser alcanzado por las alteraciones físicas que caracterizan al síndrome. Un examen físico del bebé puede mostrar patrones de arcos de tipo de huellas dactilares, por ejemplo, mientras que los rayos X pueden evidenciar un esternón corto. Un diagnóstico más preciso se puede llegar a través de “cariotipo”, que consiste en tomar una muestra de sangre del bebé para el examen de sus cromosomas. A través del uso de las manchas específicas y microscopía, la identificación de cromosomas específicos es posible y de la presencia de un cromosoma adicional dieciocho se muestra.

El síndrome de Edwards es algo que se puede detectar antes del nacimiento del niño. Potencial de las pruebas incluye el suero materno de alfa-feto proteína o el análisis de cribado, la amniocentesis, ecografía y biopsia de vellosidades coriales. Una mujer que está embarazada de un niño que tiene síndrome de Edwards puede tener un útero inusualmente grande durante el embarazo debido a la presencia de líquido amniótico adicional. Una placenta inusualmente pequeña podría tenerse en cuenta durante el nacimiento del niño.

Tratamiento del síndrome de Edwards

La ciencia médica no ha encontrado una cura para el síndrome de Edwards en este momento. Los bebés con el síndrome presentan comúnmente con las principales anormalidades físicas y los médicos se enfrentan a decisiones difíciles en cuanto a su tratamiento. La cirugía puede tratar algunas de las cuestiones relacionadas con el síndrome, sin embargo, los procedimientos extremos y no invasiva podría estar en los mejores intereses de un niño cuya vida útil se puede medir en semanas o incluso días. El tratamiento consiste en la actualidad de los cuidados paliativos.

Aproximadamente cinco a diez por ciento de los niños con síndrome de Edwards sobrevivir más allá de su primer año de vida, lo que requiere tratamientos que son apropiados para los diversos efectos y crónicas que se asocian con el síndrome. Los problemas relacionados con alteraciones del sistema nervioso y el tono muscular afecta el desarrollo de las habilidades motrices del bebé, potencialmente resultando en la escoliosis y los ojos cruzados o “esotropía. Formas de intervención quirúrgica puede ser limitado debido a la salud cardíaca del niño.

Los bebés con síndrome de Edwards puede experimentar el estreñimiento causado por el tono de los músculos abdominales pobres, algo que puede ser un problema para toda la vida. Los resultados pueden ser malestar, irritabilidad, y problemas de alimentación. Las fórmulas especiales de leche, medicamentos anti-gas, laxantes, ablandadores de las heces, así como los supositorios son los posibles tratamientos de un médico puede recomendar. Los enemas son algo que no se debe dar a un niño con síndrome de Edwards, ya que puede agotar los electrólitos del niño y alterar su composición de los fluidos del cuerpo.

Los niños con este síndrome presentan graves retrasos en el desarrollo, aunque con una intervención temprana a través de los programas de terapia y educación especial que puede llegar a algunas etapas del desarrollo. También parece que tienen un mayor riesgo para el desarrollo de una, tumor de Wilms, “una forma de cáncer de riñón que afecta a los niños en su mayor parte. Se recomienda que los niños con síndrome de Edwards tiene un ultrasonido de rutina de su abdomen. Los niños con este síndrome pueden requerir un tratamiento para:

  • Convulsiones
  • Club de los pies
  • Las hendiduras faciales
  • La espina bífida
  • Neumonías
  • Las infecciones del oído
  • Las infecciones de los ojos
  • La hidrocefalia
  • Las infecciones de los senos
  • Los episodios de apnea
  • Infecciones del tracto urinario
  • La presión arterial elevada
  • La hipertensión pulmonar
  • La enfermedad cardíaca congénita

Pronóstico del síndrome de Edwards

La mayoría de los niños que nacen con síndrome de Edwards no viven más allá de su primer año de vida. Su promedio de vida de la mitad de los niños que nacen con este síndrome es menos de dos meses, aproximadamente noventa-noventa y cinco por ciento de estos niños mueren antes de su primer cumpleaños. El cinco a diez por ciento de los niños que sobreviven a sus primeros años de experiencia en el desarrollo discapacidades severas. Los niños que viven más allá de su primer año requieren poca ayuda y su capacidad de aprendizaje es limitada. Sus habilidades de comunicación verbal son limitados, así, a pesar de que son capaces de responder a consolar y tener la capacidad de aprender a sonreír, reconocer e interactuar con los cuidadores y otros. Pueden adquirir habilidades tales como la auto-alimentar y dar de vueltas.

Datos adicionales

Los niños con síndrome de Edwards por lo general experimenta problemas con la alimentación que se relacionan con problemas para respirar, chupar y tragar. Debido a una succión débil y descoordinada para tragar, ahogamiento y los vómitos pueden resultar. El niño puede experimentar reflujo gastroesofágico, o enfermedad de reflujo gastroesofágico, “orales fisuras faciales, y la aspiración que puede contribuir a sus dificultades con la alimentación. Un especialista puede mostrar a los padres del niño cómo colocar la cabeza de su bebé, así como mantener el cuerpo de su hijo en la alineación adecuada.

Los bebés con síndrome de Edwards puede tener la hiperextensión de la cabeza, una condición común que hace que sea más difícil de tragar. Esta afección ocasiona un alargamiento de su garganta. Dificultades en la alimentación puede llevar a la alimentación a través de un tubo que se inserta a través de la nariz del niño o la boca, abajo de su esófago y en el estómago. Algunos niños con síndrome de Edwards puede pasar a cualquiera de la alimentación la lactancia materna o del biberón, otros tienen una “sonda G”, o gastrostomía colocada en el abdomen para evitar el trauma de la inserción de un tubo. Otros son alimentados tanto a través de un tubo y por vía oral. Los bebés con este síndrome deben ser alimentados con los pezones que se pre-ablandadas y dado pequeñas cantidades de comida de manera frecuente. Con el fin de prevenir el reflujo, la cabeza del bebé debe ser elevado a unos treinta grados o más, mientras se alimentan, y durante una hora o dos después de haber comido. Si el bebé puede tolerar, de alto contenido calórico las fórmulas o los suplementos podrían ayudar a aumentar de peso.

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