Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa discapacidades del desarrollo y problemas neurológicos, tales como dificultad para hablar, caminar y el equilibrio y, en algunos casos, convulsiones. Sonrisas y frecuentes estallidos de risa son comunes para las personas con síndrome de Angelman, y muchos tienen personalidades felices y excitables.

El síndrome de Angelman por lo general no se detecta hasta que los padres empiezan a notar retrasos en el desarrollo cuando un bebé es de aproximadamente 6 a 12 meses de edad. Las convulsiones suelen comenzar cuando el niño tiene entre 2 y 3 años de edad.

Las personas con síndrome de Angelman tienden a vivir una vida normal, pero pueden llegar a ser menos excitable con la edad. Otros signos y síntomas permanecen. El tratamiento para el síndrome de Angelman se centra en el manejo de problemas médicos y del desarrollo del niño.

Síntomas

Aunque los niños con síndrome de Asperger pueden mostrar retraso en los objetivos de desarrollo en los primeros uno o dos años de vida, el diagnóstico no puede hacerse hasta la edad de dos o tres años, cuando las características conductuales (estado de ánimo alegre y estallidos de risa repentina e inexplicable) se convierten en más evidente. La apariencia de la cara también se hace más notable en el segundo año de vida, con el desarrollo de una barbilla puntiaguda, boca delgada y sacando la lengua.

La epilepsia suele empezar entre los 18 meses y dos años de edad y en un principio puede suceder con altas temperaturas (convulsiones febriles). Sin embargo, la mayoría de las convulsiones ocurren sin fiebre. Finalmente, las crisis va a pasar en siete u ocho de cada 10 niños que tienen síndrome de Angelman.

Los tipos de crisis epilépticas abarcan mioclónica (“tirones”), atonía o astática (“gotas”) y tónica (“endurecimiento”) convulsiones. Generalizadas tónico-clónicas son menos comunes. Los niños también pueden tener períodos muy prolongados de ausencias, que duran varios minutos o incluso horas y esto se llama “no convulsivo estado epiléptico”.

Los niños con AS suelen aprender a caminar, pero es tarde (entre las edades de dos y cinco años) y su caminar se siente inestable.

Retraso en el habla es muy común y suele ser bastante severa. Por lo general tienen problemas de comprensión de lo que se dice de ellos (esto se llama “disfasia receptiva”) y también en la expresión de sus pensamientos (esto se llama “disfasia expresiva”). Algunos niños sólo tienen dos o tres palabras de la oración (como máximo) y, por lo tanto, se comunican por la expresión facial o, raramente, por señas o gestos. La mayoría de los niños también son doblemente incontinente.

Diagnóstico

El diagnóstico de la EA se hace generalmente sobre la base de la apariencia de la cara, el comportamiento y tipos epilépticos convulsivos de los niños. El electroencefalograma (EEG) también puede ser útil para ayudar a confirmar la condición.

Los escáneres cerebrales no son útiles en el diagnóstico de síndrome de Angelman, porque generalmente son normales. Si el niño se encontró que la anormalidad en el cromosoma 15, entonces esto confirma el diagnóstico de la EA. La anormalidad no se encuentra en todos los niños con AS, que se encuentra en poco más de dos tercios de los niños con síndrome de Asperger. La anomalía cromosómica puede ser buscada en un análisis de sangre.

Tratamiento

En la mayoría de los niños con AS, la epilepsia puede ser controlada con medicamentos antiepilépticos. Los medicamentos que se prescriben comúnmente incluyen el valproato de sodio (Epilim), clonazepam (Rivotril), lamotrigina (Lamictal), carbamazepina (Tegretol). El nuevo medicamento antiepiléptico, levetiracetam (Keppra) también puede ser útil, particularmente en el tratamiento de las crisis mioclónicas. Otro medicamento llamado piracetam (Nootropil) también puede ser eficaz en el control de los movimientos bruscos.

Los niños también necesitan ayuda intensiva con la comunicación. Esto está dado por terapeutas del habla y del lenguaje. Los niños suelen ser también visto por un fisioterapeuta. Muchos niños tienen patrones de sueño de los pobres y, o bien les resulta difícil conciliar el sueño o despertarse frecuentemente durante la noche. Existe un medicamento llamado melatonina que pueden ayudar a mejorar el sueño.

Es importante que todas las familias que tienen un niño con AS son vistos por un especialista en genética (denominado ‘genetista clínico’), así como su consultor de la epilepsia, porque como es una condición genética.

Pronóstico

El estado general de salud de los niños con AS que es bueno y no hay grandes eventos que amenazan la vida. Los ataques epilépticos son frecuentes y pueden ser difíciles de tratar con fármacos anti-epilépticos para los primeros años. La epilepsia suele mejorar con el tiempo, por lo general después de la edad de 10 años. De hecho, en varios de los niños, las crisis epilépticas desaparecer por completo después de la edad de 10 o 12 años.

Muchos niños con AS también desarrollar problemas de conducta en medio a finales de la niñez y éstos pueden ser muy difíciles de manejar.