Síndrome de Aicardi

El síndrome de Aicardi es un trastorno neurológico que fue identificado hace más de 30 años. Sin embargo, desde entonces, el conocimiento no se ha ganado mucho acerca de lo que causa el síndrome. Los investigadores creen que es causada por el defecto de un gen o genes en el X (femenino) del cromosoma, ya que el síndrome de Aicardi afecta únicamente a las niñas (o niños con un cromosoma X adicional, llamado síndrome de Klinefelter). Sin el conocimiento del defecto genético implicado, los investigadores no pueden los padres de pantalla potenciales para la enfermedad, ni el desarrollo de tratamientos específicos. El síndrome de Aicardi afecta a las niñas de todos los orígenes étnicos. Se estima que hay entre 300-500 casos en el mundo conocidos, pero la prevalencia exacta es desconocida.

Síntomas

El síndrome de Aicardi se caracteriza típicamente por la tríada de las siguientes características – sin embargo, uno de los ‘clásicos’ características que se están desaparecidos no excluye el diagnóstico de Síndrome de Aicardi, si otras funciones de apoyo están presentes.

  • La ausencia parcial o completa del cuerpo calloso en el cerebro (agenesia del cuerpo calloso);
  • Anomalías en los ojos conocido como “lagunas” de la retina que son muy específicas de este trastorno, y
  • El desarrollo en la infancia de las convulsiones que se llaman los espasmos infantiles.

Otros tipos de defectos del cerebro, tales como microcefalia, polimicrogiria, quistes porencefálicos y la dilatación de los ventrículos cerebrales, debido a la hidrocefalia también son comunes en el síndrome de Aicardi.

El síndrome de Aicardi se diagnostica generalmente cuando comienzan las crisis, alrededor de los 3-5 meses, pero sólo puede ser reconocido cuando el niño es un poco mayor si los síntomas son más leves.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Aicardi, ni hay un tratamiento específico. Las convulsiones se gestionan mediante medicamentos anticonvulsivos, y la terapia física y ocupacional puede ayudar al niño a alcanzar su potencial de desarrollo. Algunos niños son capaces de caminar y comunicarse mediante el habla o con la ayuda, pero muchos no lo son. Por cuánto tiempo un niño con síndrome de Aicardi vivirá varía en función de la gravedad de los síntomas. Los niños con el síndrome tienen dificultades con las infecciones respiratorias como la neumonía, que pueden acortar sus ciclos de vida.

Pronóstico

El pronóstico varía ampliamente de un caso a otro, dependiendo de la severidad de los síntomas. Sin embargo, casi todas las personas reportadas con el síndrome de Aicardi hasta la fecha han sufrido retraso en el desarrollo de un grado significativo, por lo general resulta en retraso mental moderado o profundo. El rango de edad de las personas reportadas con el síndrome de Aicardi es desde el nacimiento hasta mediados de los años 40. No hay cura para este síndrome.