Síndrome de Aase

El síndrome de Aase es un trastorno poco común que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.

Causas

La mayoría de los casos de este síndrome ocurren sin una razón conocida y no se transmite de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, algunos casos se ha demostrado que se hereda.

La anemia en este síndrome es causado por un pobre desarrollo de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Síntomas

  • Nudillos pequeños o ausentes
  • El paladar hendido
  • Disminución de los pliegues de piel en la articulaciones de los dedos
  • orejas deformadas
  • Los párpados caídos
  • Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
  • hombros estrechos
  • palidez en la piel
  • Triple-articulados pulgares

Pruebas y exámenes

El médico le realizará un examen físico. Los exámenes que pueden realizarse son:

  • Biopsia de médula ósea
  • Conteo sanguíneo completo (CBC)
  • ecocardiograma
  • Los rayos X

Tratamiento

El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre en el primer año de vida para tratar la anemia.

Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome. Sin embargo, sólo se debe utilizar después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento anemias.

Un trasplante de médula ósea puede ser necesaria si otros tratamientos fallan.

Pronóstico (perspectiva)

La anemia tiende a mejorar con la edad.
posibles complicaciones

Las complicaciones relacionadas con la anemia incluyen:

  • fatiga
  • La disminución de oxígeno en la sangre
  • debilidad

Los problemas del corazón puede conducir a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.

Los casos severos de este síndrome han sido asociados con muerte fetal o la muerte temprana.

Prevención

Se recomienda asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.